Malattie ereditarie. Un codice genetico da non ignorare

Non ci sono dubbi sul fatto che siamo noi tutti a portarci dietro il corredo genetico dei nostri genitori. E con esso, alcune malattie. La fibrosi cistica, per esempio, o l'anemia mediterranea sono patologie ereditarie, trasmissibili quindi direttamente da genitore a figlio. I tumori invece sono causati da una modifica genetica che raramente ha riguardato altrimenti membri della famiglia. Ma cosa vuol dire avere familiarità con una malattia? E cosa significa invece ereditarietà? Ha risposto a queste domande Armando Santoro, direttore di Humanitas Cancer Center.



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Familiarità ed ereditarietà non sono la stessa cosa
Familiarità ed ereditarietà sono due concetti distinti: la familiarità indica solo una maggiore incidenza di una determinata malattia, tumori compresi, che potrebbe derivare da un difetto genetico non ancora noto, ma che di fatto è associato a fattori ambientali e/o comportamentali.

L’ereditarietà di una malattia, invece, indica che il rischio è collegato a un difetto genetico, che può essere (o non essere) trasmesso alle generazioni successive.

Perché è importante conoscere la propria storia familiare?
Conoscere la storia medica della propria famiglia può essere di aiuto per permettere di identificare precocemente eventuali predisposizioni/rischi e mettere quindi in atto le misure necessarie a ridurre almeno i fattori di rischio modificabili per quella malattia o per quel gruppo di malattie o sottoporsi a procedure di prevenzione sia attive (ad esempio ovariectomia e/o mastectomia profilattica in caso di positività di BRCA) sia di screening specifici disegnati sul rischio del singolo individuo.

Ignorare un rischio aumentato di andare incontro a un certo tipo di tumore è un atteggiamento autolesivo che non ha alcun senso. Attivare procedure adeguate per prevenire tale rischio o arrivare a una diagnosi precoce è un atteggiamento consapevole e razionale. Comunque, i tumori familiari ed ereditari costituiscono una minorità della patologia oncologica.

Esistono test per sapere se c’è il rischio di avere un tumore?
In caso di familiarità o di forte sospetto di un tumore ereditario, è bene rivolgersi a un consulente genetista. La consulenza genetica valuta se nel paziente e nei suoi familiari esiste un rischio più elevato di tumori ereditari rispetto a quello della popolazione generale.

Esistono test appositi, i test genetici, che saranno eseguiti su indicazione del medico specialista in casi specifici e che hanno l’obiettivo di individuare, in caso di risultato positivo, il percorso e gli esami di prevenzione più utili.

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